Az epilepsziáról röviden
A megfelelő agyi működés egy összetett és jól strukturált folyamat eredménye. Ennek a folyamatnak a része, hogy egyes agyterületek csak akkor aktiválódnak, amikor mi azt szeretnénk, más agyterületek pedig azért felelősek, hogy ne lehessen egyszerre csinálni mindent. Ha nem lenne ez az összhang, akkor az agy és a szervezet nem tudna megfelelően működni. Ez az összehangoltság annak köszönhető, hogy az agyban történő ingerületátadás jól működik. Ha viszont ebbe az ingerületátadási folyamatba hiba csúszik, akkor az összhang megbomlik, akaratunktól független, nem várt cselekvések jöhetnek létre. Ezek közé tartozik az epilepsziás roham is, ami tipikusan görcstevékenységgel, eszméletvesztéssel járhat.
Az epilepsziás roham és az epilepszia meghatározása
Attól, hogy valakinél már fellépett epilepsziás roham, még nem feltétlenül jelenti azt, hogy az illető epilepsziás lenne.
Az epilepsziás roham egy olyan tünetegyüttes, ami a központi idegrendszer meghatározott sejtcsoportjainak abnormálisan szinkron működészavarából ered. A definícióból tehát az következik, hogy epilepsziás rohamról két feltétel fennállása esetén beszélünk. Az egyik ilyen a specifikus mechanizmusként megjelenő abnormális szinkronizáció, míg a másik az ebből adódó klinikai tünetek jelenléte.
Epilepsziás rohamok kialakulásáért számos akut és krónikus tényező lehet felelős. Ilyen például a központi idegrendszer akut betegsége, vagy az azt érintő megbetegedés is, ezek fennállása során létrejövő rohamok az akut szimptómás rohamok közé sorolhatók. Az akut szimptómás rohamok leggyakoribb kiváltó okai között lehet még valamilyen idegrendszeri trauma, stroke, fertőzés, mérgezések, droghasználat, gyógyszerhasználat, endokrin zavarok. Ha az epilepsziás roham valamilyen külső tényező hatására alakul ki, akkor provokált („alkalmi”) rohamról beszélünk. Rohamot provokáló tényező lehet például alvás- vagy alkoholmegvonás, valamilyen fényinger, esetleg láz. Ezen kívül természetesen létezik az az epilepsziás roham is, ami magának az epilepsziának, mint betegségnek a tünete.
Az imént ismertetett esetekben (az utolsót leszámítva) nem lehet epilepsziáról beszélni, mivel a rohamok nem spontán jelentkeznek.
Magának az epilepsziának a fogalmát a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga 2014-es meghatározása alapján lehet ismertetni. Eszerint epilepsziában szenved az, akinél a következő esetek valamelyike fennáll:
- legalább két nemprovokált (spontán) roham fordult elő, melyek között 24 óránál több idő eltelt,
- egy nemprovokált roham következett be és tartósan magas az ismétlődés kockázata, ami azt jelenti, hogy a következő 10 évben 60% feletti az esélye a következő roham kialakulásának,
- egy nemprovokált roham alakult ki és felállítható egy ismert epilepszia-szindróma diagnózisa.
Az epilepszia előfordulása, okai
Epilepsziás rohama a felnőtt lakosság közel 10%-ának előfordul élete során, tehát jóval gyakrabban, mint maga az epilepszia, de ez a fogalmak fenti tisztázását követően nem meglepő.
A fejlett országokban az új esetek száma kb. 40-70 eset 100.000 lakosra vetítve, ebből adódóan Magyarországon 5000 új epilepsziás beteg jelenik meg évente. Az aktív epilepsziás betegek száma hazánkban 0,5% körül mozog, tehát 50.000 fő érintett a betegségben. Számuk a legfiatalabbak és az idősebb korosztályban nagyobb.
Az epilepsziás esetek között 15-20%-ot tesz ki azoknak a száma, akiknél a betegség oka visszavezethető valamilyen okra, például daganatra, stroke-ra, egyéb agyi traumára.
Vannak genetikai hátterű, gyermekkorban kialakuló epilepsziák, amit bizonyos agyterületek megváltozása idéz elő. Ezeket a területeket epilepsziás gócoknak is nevezik, amelyek EEG- vizsgálattal felkutathatók. Ezeknek a gócoknak a jellemzője, hogy az itteni elektromos impulzusok terjedése meghibásodik, így a többi terület is kontrollálatlanul aktiválódik, ez váltja ki a rosszullétet. Nem minden esetben deríthetők fel a gócpontok, illetve az epilepszia oka.
Az epilepszia tünetei
A tüneteket nagyban meghatározza, hogy milyen rohamról van szó az adott betegnél. Az úgynevezett generalizált rohamok komoly görcsökkel, a végtagok erős rángatózásával járnak, és eszméletvesztésnek is nagy az esélye. Ezek jellemzően felnőtteknél fordulnak elő. Gyermekeknél általában kisebb, úgynevezett fokális rohamok figyelhetők meg, amelyeknél inkább csak a felső végtagok akaratlan összehúzódása jelenik meg, de arra is van példa, hogy a beteg egyszerűen csak üres tekintettel bámul egy pontot néhány másodpercig. A fokális rohamok a felnőtteket is érinthetik. A rohamnál felléphet hallucinációk, auraszerű élmények, gyomorhoz kapcsolódó kísérőtünetek. A rohamok egyébként 30-50 másodpercig szoktak tartani. Olyan betegek is vannak, akik megérzik, hogy mikor lesz rohamuk.
A rohamok csoportosítása az alábbiak szerint történhet.
A két nagy kategória a parciális és a generalizált rohamok kategóriája.
A parciális rohamok alatt azokat az eseteket értjük, amikor a roham az agy csak egy bizonyos területének rendellenes működésére vezethető vissza. A parciális rohamokon belül kétféle típust kell kiemelni, az egyszerű és a komplex parciális rohamot. Előbbi esetén eszméletvesztés nem következik be, viszont az észlelési képességet módosíthatja, megváltozhat például a roham alatti szaglás, vagy a hangok érzékelése. A komplex parciális rohamok sokszor akaratlan mozgásokkal, a karok mozgatásával, kézdörzsöléssel kezdődnek, és eszméletvesztés is be szokott következni.
Ezzel szemben a generalizált rohamoknál mindkét agyfélteke érintett szokott lenni. Ezen a csoporton belül előfordulnak absence, mioklónusos, atóniás, valamint tónusos-klónusos rohamok is. Absence rohamoknál a beteg néhány másodpercig nincs tudatánál, hanem egyszerűen csak révedezik. A mioklónusos rohamok jellemzője a karok és a lábak hirtelen rángatózása. Az atóniás rohamoknál a páciens hirtelen elesése, összeesése figyelhető meg. Végül a tónusos-klónusos rohamok az epilepsziás rosszullétek legintenzívebb formái, amire kezdetben a test megfeszülése, majd rázkódása jellemző. Ezt követően a beteg elveszíti az eszméletét, de előtte előfordulhat a nyelv átharapása, vagy akár a vizelet elengedése is.
Az epilepszia diagnózisa
Az epilepszia diagnózisának felállításakor nagyon körültekintően kell eljárni, ugyanis az eddigi tapasztalatok azt mutatják, hogy az esetek 20-30%-ában téves diagnózist állít fel a szakorvos, azaz a beteg nem epilepsziás. Ez nagyon rossz hatással lehet a betegre több okból is. Feleslegesen teszik ki az antiepileptikumok mellékhatásainak, eltilthatják például az autóvezetéstől, elveszítheti a munkahelyét, stb.
1. Az anamnézis felvétele
A diagnózis felállításában kiemelt szerepe van az anamnézis, illetve a heteroanamnézis felvételének, mert bár a laboratóriumi vizsgálatok, képalkotó diagnosztikai eljárások is fontosak, azok legfeljebb a differenciáldiagnózisban, vagy iránymutatásban játszhatnak szerepet.
A heteroanamnézis azt jelenti, hogy az orvos a beteg kórelőzményét, panaszait nem a pácienstől, hanem harmadik személytől tudja meg, aki lehet szülő, hozzátartozó, barát vagy munkatárs is, aki éppen jelen volt az epilepsziás roham bekövetkezténél. Ennél a betegségnél ennek nagy jelentősége van, mivel maga a beteg sokszor nem emlékszik a történtekre. Természetesen a szemtanú bevonása előtt kérni kell a beteg beleegyezését. A heteroanamnézis telefonon is történhet, a rohamnál jelenlévő személynek nem szükséges személyesen is megjelenni a szakrendelésen.
Az anamnézis során számos kérdésre kell választ kapnunk.
Fontos tisztázni, hogy a rohamot közvetlenül megelőzően mit csinált a beteg. Alvásban indult-e a roham vagy ébredés utáni órában? Több ember előtt zajlott-e? Megelőzte-e specifikus helyzet, érte-e erősebb inger, provokáló faktor (pl. vér látványa, fájdalom, fényinger)? Fogyasztott-e a beteg a roham előtt kábítószert, alkoholt? Megelőzte-e a rohamot hirtelen fejhelyzetváltoztatás? Menstruációs ciklushoz köthető volt-e a roham?
Fel kell jegyezni, hogy volt-e a betegnek rohamelőérzete, ez miben nyilvánult meg, milyen hosszan tartott. Jó példa erre az aura jelenléte, ami epilepsziánál másodpercekig tart, míg migrénnél tíz percnél is tovább tarthat, ráadásul általában vizuális, ami epilepsziában ritka. Rá kell kérdezni, hogy volt-e már korábban rohama a betegnek, ha igen, azok egyformák voltak- e.
Fontos, hogy minden egyes rohamtípusról részletes leírás álljon a kezelőorvos rendelkezésére, ezért ezzel kapcsolatban is több kérdést kell tisztázni. Milyen fázisai voltak a rohamnak (pl. erősödő-gyengülő)? Milyen motoros jelenségek jellemezték a rohamot (pl. ritmusos rángás, rázkódás, időnkénti megrándulás)? Nyitva vagy zárva volt-e a beteg szeme a roham során? Milyen volt a beteg roham alatti reakciókészsége, történt-e eszméletvesztés? Milyen száj- és kézmozdulatokat lehetett megfigyelni (pl. csámcsogás, cuppogás, kézdörzsölés)? Adott-e ki valamilyen hangot a beteg a roham kezdetekor, illetve alatt? Milyen színt vett fel a beteg arca (pl. elkékült vagy csak sápadt volt)? Fontos megkérdezni a beteget arról, hogy emlékszik-e a rohama kapcsán bármire.
A roham hossza az egyik legfontosabb támpont a diagnózis szempontjából, ezt általában a szemtanúk tudják pontosan megmondani. Felnőttek esetében ha a roham fél percnél rövidebb vagy két percnél hosszabb, akkor jellemzően nem epilepszia áll a háttérben, csecsemőknél, kisgyermekeknél viszont nem ritka a fél percnél rövidebb rosszullét.
A beteg roham utáni állapota is fontos a diagnózis szempontjából.
Természetesen ki kell kérdezni a beteget arról is, hogy korábban milyen sérülései, balesetei, kórházi kezelései voltak, milyen gyógyszereket szed, ha szed rendszeresen gyógyszert, előfordult-e, hogy azt elfelejtette bevenni. Itt is szükség lehet heteroanamnézisre, mivel gyermekkori balesetekre, betegségekre, lázgörcsre sokszor csak a szülő emlékszik.
Szükség lesz a munkahelyi, családdal, korábbi terhességgel kapcsolatos információkra.
Az anamnézis felvételének a differenciáldiagnosztika szempontjából is jelentősége van, mivel számos kórkép, állapot, provokáló tényező válthat ki epilepsziás vagy ahhoz hasonló rohamot, tüneteket.
2. Neurológiai vizsgálat
Itt leginkább a reflexek, az izomtónus, az izomerő, a járás, a tartás, az egyensúly, a koordináció, az érzőképesség vizsgálatára kell gondolni, valamint olyan kérdésekre is válaszolni kell, amelyek a páciens gondolkodásának, ítélőképességének, memóriájának felmérésére irányulnak.
3. Laboratóriumi vizsgálatok
Itt leginkább a vérvizsgálatnak van jelentősége, aminek célja az olyan kórképek kizárása, amelyek előidézhetnek epilepsziás rohamot, ilyen lehet például valamilyen fertőzés, ólommérgezés, cukorbetegség, vérszegénység, stb.
4. Képalkotó diagnosztikai eljárások
Elsőként az elektroenkefalográfiát (EEG) kell megemlíteni, ami az agy elektromos tevékenységét rögzíti a fejbőrre erősített elektródák segítségével. Az epilepsziás betegek jelentős részénél megváltozhat az agy elektromos tevékenységének normális mintázata, ami kiterjedhet a rohammentes időszakokra is.
A fél-egy órán át tartó vizsgálat fájdalmatlan, azonban előtte kerüljük a fémes hajlakkok, ragadós zselék használatát, és különleges frizura elkészítését ne a vizsgálat elé időzítsük. A vizsgálat előtti 6 órában nem lehet kávét fogyasztani.
Ha indokolt, a szakorvos elrendelheti a videó-EEG-monitorozást, melynek során folyamatosa nyomon követik a páciens viselkedését és az EEG-mintázatot. Ez néhány napos kórházi tartózkodást jelent, melynek során az elektródákat nem lehet levenni a fejről, és végig videófelvétel készül a betegről. Ha ezalatt az idő alatt lezajlana egy roham, akkor lehetőség nyílik a roham pontos kiinduló helyének meghatározására is. A vizsgálatot ki lehet egészíteni alvásmegvonással vagy fotóstimulációval, ami rohamot provokálhat, ami jobban láthatóvá teheti a betegség szempontjából problémás agyi területeket. Meg kell azonban jegyezni azt is, hogy a negatív EEG nem zárja ki, a pozitív EEG nem igazolja az epilepsziát, eredménye csak irányadó információként szolgál.
A szintén fájdalmatlan, legfeljebb húsz percig tartó CT-vizsgálat során különböző szögekből készülhet több kép is az agyról, melyekről megállapíthatók az agy szerkezetének rendellenességei, ilyenek például a ciszták, daganatok, korábban bekövetkezett stroke jelei vagy az erekben megjelenő fejlődési rendellenességek. A CT-vel készült képek segíthetnek feltárni az epilepszia hátterében esetlegesen meghúzódó szerkezeti elváltozásokat.
A mágneses rezonancia vizsgálat (MRI) szintén a rohamok hátterében álló strukturális károsodások felkutatására hivatott. Ennek a vizsgálatnak a speciális típusa a funkcionális MRI, amely az agyműködés kis metabolikus változásainak kimutatására is képes, megmutatja, hogy bizonyos tevékenységek végzése közben az agy mely területei működnek. A vizsgálatot az epilepszia műtéti kezelésének lehetősége tekintetében is el szokták végezni.
A pozitronemissziós tomográfia (PET) során a véráramba juttatott, cukorhoz kötött radioaktív anyag segítségével jelenítik meg az egy aktívan működő területeit. A cukor használata amiatt fontos, mert az agy energiaforrása a cukor, ezért a jobban működő területeken több, cukorhoz kötött jelzőanyag fog felhalmozódni, ami jól kivehető világosabb foltként fog megjelenni a PET-felvételen.
Végül a szimpla foton emissziós computerizált tomográfiát (SPECT) kell megemlíteni, amit leginkább a műtétre váró epilepsziás betegeknél szoktak alkalmazni, különösen akkor, ha az EEG és az MRI-vizsgálat nem ad egyértelmű választ arra, hogy az agy melyik része tehető felelőssé a rohamok kialakulásáért. Ennek kiderítésére két felvételre lesz szükség, amiből az egyiket a roham alatt, a másikat 24 órával később kell elkészíteni. Mindkét vizsgálatnál radioaktív anyagot kell bejuttatni a szervezetbe, aminek a segítségével elkészülhetnek a felvételek. Az agynak az a része, ami a roham során a legnagyobb aktivitást mutatja, rávetíthető az MRI-vel készült képre, így a sebészek számára jól meghatározható az a terület, amit a műtéttel el kell távolítani a panaszok megszűnéséhez.
Differenciáldiagnózis
A legnagyobb kihívást az epilepsziás roham és a pszichogén nemepilepsziás roham (PNER) elkülönítése jelenti, melynek során rengeteg szempontra kell figyelni. Ami miatt különösen nehéz az elkülönítés, az az, hogy az epilepsziások közel 15%-ánál pszichogén rohamok is előfordulnak. A legfontosabb különbségek között említhető, hogy a pszichogén rohamok percekig, akár fél óráig is eltarthatnak, lefolyásukra a hullámzás, változékonyság jellemző, szemben az epilepsziás roham lépcsőzetes, tipikus lefolyásával. A megtartott tudat, a csukott szem is PNER-re utal, ami epilepsziában viszont nagyon ritka.
A PNER-en kívül el kell még különíteni az epilepsziától az ájulást, a migrénes aurát, a stroke- ot megelőző állapotot, a hipoglikémiát, a hemifaciális spazmust, illetve a paraszomniát is.
A differenciáldiagnózis kapcsán összefoglalva azt mondhatjuk, hogy ki kell zárni az ismert rohamprovokáló tényezőket, az akut, központi idegrendszert érintő betegségeket, továbbá igazolni kell az ismétlődést vagy az ismétlődés kockázatának fennállását.
Az epilepszia kezelése
Az epilepszia kezelésében jelenleg a gyógyszeres kezelés jön elsődlegesen szóba, ha ezek nem érik el a kívánt hatást, azaz nem tudják megelőzni a rohamok kialakulását, akkor jöhet szóba a műtéti beavatkozás.
A gyógyszeres kezelésről
Az epilepszia kezelésére használt gyógyszereket összefoglaló néven antiepileptikumoknak nevezzük. Hatásmechanizmusuk lényege, hogy az epileptogenezis során kialakult és tartósan fennálló kóros ingerlékenységet és/vagy a kóros szinkronitást csökkentik, ezzel tüneti (rohamgátló) hatást eredményezve. (Epileptogenezis alatt azt a kóros érési folyamatot értjük, melynek eredményeként az epilepsziás góc létrejön, de klinikai jelenség még nem alakul ki. Azoknak a jelenségeknek a sorozata, mely az egészséges neuronhálozatot hiperingerlékeny hálózattá alakítja, ami spontán visszatérő rohamok kialakulásához vezet.) A gyógyszerekre igaz, hogy az idegrendszer normál ingerületi folyamataira nincsenek hatással.
Ma már húsznál is több antiepileptikumot törzskönyveztek, ez a szám pedig a jövőben még emelkedni fog. Egyénenként eltérő, hogy monoterápiás kezeléssel vagy gyógyszerkombinációk alkalmazásával érhető el a legjobb eredmény. Az optimális készítmény kiválasztásánál számos szempontot kell figyelembe venni, melyek közül a legfontosabbak a következők.
1. Epilepszia-szindróma
A kezelés kiválasztásának egyik sarokpontja a szindrómaspecifikus gyógyszerválasztás, amelyet magas szintű evidenciák határoznak meg és a szakmai irányelvek alapját képezik. Azt is el kell azonban mondani, hogy egyes epilepsziatípusoknál – például a lehetséges gyógyszerek nagy száma miatt – nem mindig ad kellően erős iránymutatást.
2. Rohamforma
Bizonyos rohamformák esetén nem mindegy, hogy milyen szert választ a kezelőorvos, ugyanis vannak kifejezetten rohamtípusokra specializálódott készítmények.
3. Hatásmechanizmus
A jelenleg rendelkezésre álló információk alapján ma még ritkán alkalmazható szempont, melynek lényege a betegség patomechanizmusa és az antiepileptikum hatásmechanizmusa közti kapcsolat ismerete és annak terápiás alkalmazása.
4. Mellékhatásprofil
Itt elsősorban arra kell figyelni, hogy azonos hatásmechanizmusú szerek közül azt kell választani, ami biztonságosan és jól tolerálható, illetve a legkisebb mértékben okoz mellékhatásokat. Kicsit tágabban értelmezve ezt a szempontot, azt mondhatjuk, hogy a hatásos, biztonságos, jól tolerálható hármas alapelv érvényesülését jelenti. Ennek kapcsán arra is fel kell hívni a figyelmet, hogy bizonyos szerek alkalmazása speciális ellenőrzést igényel, illetve csak nagyon indokolt esetekben írható elő, kifejezetten a mellékhatásaik miatt.
5. Racionális kombinációk
Ennél a szempontnál azt lehet kijelenteni, hogy alkalmazni az eltérő hatásmechanizmusú szerek kombinációját célszerű. Ehhez mindenképp hozzá kell fűzni azt a gyógyszerészeti alapelvet, hogy a gyógyszerkombinációk hatásai összeadódhatnak, egymást erősíthetik, illetve gyengíthetik. A kombinációknál az a cél, hogy a rohamgátló hatások egymást erősítsék, miközben a mellékhatások nem fokozódnak.
6. Betegszempontok
Nagyon összetett szempontja a megfelelő gyógyszerválasztásnak a beteg maga, ugyanis az epilepszia azon betegségek egyike, amely az újszülöttől az idősekig a legszélesebb kört érinti. Ebből adódóan a lehető legtöbb szempontot (életkor, családtervezés, munkavállalás, kísérőbetegségek, stb.) kell mérlegelni, ami emellett összhangban van a terápiás előnyök kihasználásával, illetve a hátrányok elkerülésével is.
7. Indokolatlan gyógyszermódosítás kerülése
Ennél a szempontnál azon van a hangsúly, hogy csak nagyon indokolt esetben változtassanak azon a gyógyszeren, amivel egyébként sikeresen kezelik a beteget, mivel nagy a veszélye az új készítmény kudarcának.
A megfelelő készítmény kiválasztását követően kiemelt jelentősége van a kezelőorvossal való együttműködésnek, legyen szó az esetleges mellékhatások megjelenéséről vagy a rohamok megszűnéséről való beszámolásról. A szakorvos gyógyszerszedési előírásait be kell tartani. A gyógyszereket naponta kell szedni, a bevételük kimaradása akár rohamot is provokálhat.
A mellékhatások kapcsán meg kell említeni, hogy előfordulhatnak akut dózisfüggő, akut dózistól független, illetve krónikus mellékhatások.
Az akut dózisfüggő mellékhatások elsősorban a központi idegrendszert érinthetik, melynek következtében hányinger, hányás, szédülés, egyensúlyzavar, álmosság, koncentráció- és memóriazavar léphet fel.
Az akut dózistól független mellékhatásoknál a bőr túlzott érzékenységét kell kiemelni, de ritkán láz vagy májkárosodás is előfordulhat.
A krónikus mellékhatásoknál a bőrt érintő problémákra, pl. túlzott szőrnövekedésre, esetleg hajhullásra lehet számítani, nőhet a csontritkulás, hízás kockázata, míg férfiaknál megjelenhetnek merevedési problémák is. Azt is le kell még szögezni, hogy sok antiepileptikum esetében még nem ismertek a hosszútávú mellékhatások.
A gyógyszeres kezelés megkezdése évekre, bizonyos esetekben évtizedekre fogja alapvetően meghatározni a beteg életminőségét, ezért kezelőorvosa kiemelt hangsúlyt fog fektetni az Ön felvilágosítására, a megfelelő készítmény melletti döntésbe történő bevonásra, ezzel is elősegítve a minél hatékonyabb orvos-beteg együttműködés kialakítását, ami a betegség kezelése szempontjából kulcsfontosságú.
A sebészi kezelésről
Az epilepszia kezelésében ugyan a gyógyszeres kezelést kell előnyben részesíteni, ami ráadásul az esetek többségében eredményes is, mégis az epilepsziás betegek 20-25%-a szakszerű gyógyszeres kezelés ellenére sem válik rohammentessé. A gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedők negyedénél, vagy akár felénél is az epilepsziáért felelős agyi régió jól körülhatárolható és nem érint olyan területet, amelynek az eltávolítása súlyos hiánytünetekkel járna.
A szemléltetés kedvéért érdemes megemlíteni, hogy hazánkban körülbelül 5000-6000 közötti azon betegek száma, akiknél szükséges az epilepsziaműtét végrehajtása. A legfontosabb sebészeti eljárással kezelhető epilepsziák közé sorolják a temporális lebeny epilepsziát, a léziós epilepsziákat, illetve a gyermekkori hemispheriális epilepsziákat.
A műtét tehát gyógyszerrezisztencia esetén jöhet szóba, egyáltalán nem mindegy azonban, hogy mit ért a szakma gyógyszerrezisztencián, különösen azért, mert ma már rengeteg gyógyszer, illetve azok kombinációi közül lehet választani. Ezért ha valamennyi készítményt ki akarná próbálni a beteg, több évtized is eltelne, amire értelemszerűen nincs idő. Már csak azért sem, mert az évtizedeken át tartó, rosszul kezelt epilepszia akár tíz évvel is megrövidítheti a beteg élettartamát, súlyos pszichoszociális következményekkel, sérülésekkel, de akár halállal is járhat. Természetesen ha egy készítmény alkalmazása nem vezet eredményre, egy másik szer még eredményezhet rohammentességet. A tapasztalatok azonban azt mutatták, hogy ha egy betegnél sem az első, sem a második antiepileptikum nem vezetett eredményre, akkor 10%-nál is kevesebb az esélye annak, hogy a következő gyógyszerrel rohammentesség érhető el. A hosszú távú, eredménytelen gyógyszerelés tehát amellett, hogy káros, értelmetlen is lehet a vele való próbálkozás, ha a műtéti beavatkozástól jobb eredmény elérése várható.
A fentiek miatt az utóbbi időszakban fontossá és időszerűvé vált a gyógyszerrezisztencia fogalmának szakmai meghatározása. Ennek megfelelően a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga 2010-ben a következő definíciót alkotta meg: amennyiben a beteg két, megfelelően választott és adagolt antiepileptikum rezsim (2 mono- vagy 1 mono- és 1 biterápia) után sem lesz rohammentes 1 év elteltével, akkor gyógyszerrezisztensnek tekinthető. Ha valakire ez a definíció igaz, akkor minél előbb el kell indulni a műtéti eljárás felé.
A műtétről való döntést egy epilepsziasebészeti kivizsgálásnak (a továbbiakban: esk) kell megelőznie. A rutin epileptológiai vizsgálat célja az epilepszia kórisméjének felállítása és az epilepszia-szindróma meghatározása. Ehhez az anamnézisre, heteroanamnézisre, fizikális, EEG- és MRI-vizsgálatra van szükség. Az esk célja értelemszerűen túlmutat ezen, ki kell mutatni az epilepsziát okozó morfológiai eltérést, illetve meg kell határoznia az epilepsziás működészavarért felelős agyi területet, valamint igazolnia kell azt, hogy ennek a területnek az eltávolítása nem okoz hiánytüneteket. Ezért a rutinvizsgálaton felül epilepszia-protokoll alapján készült MRI-, videó-EEG- és neuropszichológiai vizsgálatra van szükség. Ritkán, jellemzően ellentmondó vizsgálati eredmények, kiváltképp negatív MRI esetében szükség lehet a korábban már ismertetett PET- és SPECT-vizsgálatokra.
A vizsgálat eredményét egy szakmai csoport elemzi, melynek tagjai idegsebészből, neurológusból, radiológusból, neuropszichológusból, pszichológusból és lehetőség szerint szociális szakemberből állnak. Az elemzésnek ki kell terjednie arra, hogy valóban gyógyítható-e műtéttel az adott betegnél diagnosztizált epilepszia, ha igen, akkor milyen műtéti kezelést kell választani, milyen esélye van a rohammentesség elérésének, várható-e a műtétet követően neuropszichológiai deficit, javulni fog-e a beteg életminősége, ezek mellett pedig természetesen figyelembe kell venni, hogy a beteg mindezek tükrében hogyan vélekedik a műtétről, milyen a hozzáállása, elvárása azzal kapcsolatban.
A vizsgálat eredményéről általánosságban az mondható el, hogy jó műtéti prognózist jelent a körülírt MRI-lézió, az egy gócból induló, terjedést nem mutató rohamok jelenléte, a betegség nem túl régi fennállása, valamint a kizárólag azonos helyen kimutatható, úgynevezett interiktális EEG-jelek. Az eddigi tapasztalatok szerint a műtéti kezelés 60-80%-os eséllyel megszünteti az epilepsziás rohamokat. Az epilepsziaműtéteknél 0,1-0,5% közötti halálozási aránnyal lehet számolni, ami más idegsebészeti beavatkozásokhoz képest kifejezetten alacsonynak mondható.
Azt is meg kell említeni, hogy az esetek egy részében a műtétet követően pszichiátriai zavarok (pl. depresszió) léphetnek fel. Ennek kezelés történhet gyógyszerekkel, pszichoterápiával, melyek segítségével a probléma rendszerint néhány hónapon belül megszűnik. Arra is fontos figyelmet fordítani, hogy ha a műtét elvégzésével nagy a valószínűsége annak, hogy a páciens rohammentessé válik, akkor lehetőleg már a beavatkozás előtt, majd közvetlenül a műtétet követően el kell kezdeni a felkészítést az egészséges, rohammentes életre, az új társadalmi státuszra. Tudatosítani kell a betegben, hogy a felépülést ne a rokkantnyugdíj elvesztéseként élje meg, hanem újjászületésként, a régi epilepsziától mentes életmódhoz való visszatérésként. Ennek a felkészülésnek része lehet akár a munkahely keresés, esetleg egy szakmai átképzés megkezdése.
Az operációval kapcsolatos fenti megállapítások lényegében a gyermekek esetében éppúgy alkalmazhatók, mint a felnőttek esetében, ezeknek a műtéteknek ugyanis nincs alsó korhatára. Ráadásul számos érvet lehet felhozni a korai életszakaszban elvégzett operációk mellett, melyeket a következőképpen lehet összefoglalni.
Az egyik legfontosabb ok, hogy gyermekkorban sokkal gyakrabban fordulnak elő a rohamok, amik ráadásul súlyosabbak is, nagyobb az esélye a sérüléseknek, mint a felnőttek esetén. Egy szimptómás epilepszia a gyermekeknél például naponta több tucat rohamot is kiválthat.
Azért is szerencsésebb a minél korábbi műtét, mert az agy plaszticitása miatt a műtétet követően kisgyermekeknél sokkal gyorsabb és rugalmasabb az elveszett agyi funkciók újjászerveződése.
A gyógyszerkombinációkról is beszélni kell, mivel ezek összeadódó hatása gyakran okoz fáradtságot, kimerültséget, ami jelentősen ronthatja az iskolai teljesítményt, az osztályba, közösségbe való beilleszkedést, párkapcsolatok kialakítását. Éppen ezért a műtét elvégzése még a serdülőkor beköszönte előtt javasolt. Nem kérdés ugyanis, hogy a visszatérő, iskolatársak, tanárok, barátok, szerelmek előtt lezajló rohamok előítéletekkel, elszigetelődéssel, a beteg részéről pedig az önbecsülés csökkenésével járhatnak. A fiatalt nagyban gátolhatja a sikeres továbbtanulásban, a választott szakma megfelelő elsajátításában, ami szintén önértékelési zavarokhoz fog vezetni. A munkáltatók szemében szintén hátrányt jelent az epilepsziás beteg. Magyarországon a gyermekek esetében is igaz az, ami a felnőtteknél is, hogy a betegek számához képest sajnos alacsony azoknak a száma, akik epilepsziaműtéten esnek át, évente mindössze 10-15 betegről van szó. Ennek okai leginkább arra vezethetők vissza, hogy a páciensek nem tudják, vagy nem tudatosul bennük eléggé, hogy gyógyszerrezisztencia esetén a műtéti eljárás nagy valószínűséggel gyógyulást eredményezhet, illetve hogy a műtét nem vállalása rosszabb opció, mint ha a gyógyszerekkel való kísérletezés folytatódna. Emiatt is fontos a műtét lehetséges előnyeiről, hátrányairól, lehetséges következményről minél alaposabb tájékoztatást adni.
Itt, a kezelési lehetőségeken belül érdemes megemlíteni a rohamjelző kutya jelentőségét. Azoknál a betegeknél, akiknél a gyógyszeres kezelés legfeljebb csak a rohamok csökkentésére elegendő, a kutya abban segíthet, hogy a közelgő rohamot megérezve biztonságos helyre vezeti a beteget. Az időben történő jelzés arra is lehetőséget ad, hogy a beteg időben be tudja venni a rohamoldó gyógyszereit.
További hasznos tudnivalók, tanácsok
Teendők epilepsziás roham esetén
Ha valakinél a környezetünkben epilepsziás roham jelentkezik, a legfontosabb cél, hogy a görcstevékenység, valamint az eszméletvesztés miatt a beteg ne verje be a fejét, egyéb sérülést ne szenvedjen, ezért a baleset bekövetkeztétől lehetőség szerint védeni kell. A roham alatt igyekezzünk minél alaposabban megfigyelni a roham jellegzetességeit, időtartamát, hiszen ez a későbbi diagnózis felállítása során nagy jelentőséggel fog bírni. Természetesen ilyen helyzetben erre nem könnyű figyelni, különösen azoknak, akik még nem voltak hasonló szituációban, ezért is próbáljuk ennek fontosságára itt is felhívni a figyelmet. Ha a roham meghaladja az epilepsziánál szokásos 30-50 másodpercet, elhúzódik, vagy újra és újra elkezdődik, akkor azonnal mentőt kell hívni, mivel ilyenkor a betegnek már kórházi ellátásra, rohamoldó szerekre lesz szüksége.
A gyógyulási esélyekről
Léteznek az epilepsziának olyan – általában komolyabb rohamok nélküli – gyerekkori típusai, amik az idő előrehaladtával elmúlnak. Van példa olyan genetikai szindrómákra is, amelyek életünk végéig velünk maradnak, ezért a gyógyszerszedést nem lehet az ilyen típusoknál abbahagyni. Ezeknél a formáknál akkor is életünk végéig szedni kell a gyógyszert, ha a rohamok teljesen eltűnnek, mivel a gyógyszerszedés abbahagyásával a rohamok visszatérnének. Olyan epilepsziatípusok is vannak, amelyeknél ha a gyógyszeres kezelés során három évig nem jelentkezik roham, meg lehet próbálni a készítmény szedésének abbahagyását. Utóbbi akkor érdemes általában megkísérelni, ha az epilepszia okát nem sikerült EEG-vizsgálattal azonosítani.
A Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga ajánlása alapján a beteg gyógyultnak nyilvánítható, ha életkorfüggő epilepszia állt fenn és a páciens tartósan – 2-3 évig – rohammentes, valamint életkora meghaladja a jellemző életkort, vagy a páciens 10 éve rohammentes, úgy hogy az utóbbi 5 évben antiepileptikumot sem szedett már.
Összességében azt lehet mondani, hogy jól kezelhető betegségről van szó, amelynél a betegek közel kétharmada előbb vagy utóbb rohammentessé válik, ha megfelelő gyógyszeres vagy műtéti kezelésen esik át.
A lehetséges szövődményekről
A legtöbbször a szövődmények között az elesésből származó balesetek szoktak megjelenni. Ezek között általában a fejet ért zúzódások, törések a jellemzőek, de végtagtörések is elő szoktak fordulni, ha valakit például lépcsőn vagy valamilyen magasabb felületen ér a roham, ahonnan leeshet.
Akinél a rohamok hosszabb távon, visszatérően fennállnak, annál az agyi képességekben is romlás következhet be.
Ha a rosszullét elhúzódik, illetve sokszor ismétlődik, nem ér véget gyógyszeres beavatkozás nélkül, életveszélyes állapot is kialakulhat, amit status epilepticus-nak, az epilepszia legsúlyosabb szövődményének neveznek. Ez az agykéreg jól körülírt területének vagy egészének tartós működészavarát jelenti. Jellemző rá, hogy folyamatosan, legalább fél órán felül fennáll, vagy teljes feltisztulás nélkül, elhúzódó vagy ismétlődő epilepsziás rohamok formájában visszatér.
A páciens betegségre való felkészítéséről
Az epilepszia, különösen azok a formák, amelyek csak életen át történő gyógyszerszedéssel kezelhetők, alapvetően befolyásolják a beteg életét, ezért már az első orvos-beteg találkozó alkalmával kiemelt szerepe van az őszinte kommunikációnak, a beteg felkészítésének.
Már az első találkozáskor fel kell világosítani a pácienst az epilepsziáról általában, annak jellemzőiről, kezelési lehetőségeiről, gyógyulási esélyeiről. Ismertetni kell vele a rohammal járó veszélyes szituációkat (pl. úszás, autóvezetés, lépcsőről leesés, fej beverése, stb.), illetve hogy hogyan kerülheti el azokat a leghatékonyabban. Emellett arra is fel kell hívni a figyelmét, hogy jól kezelt betegség mellett az epilepszia nem kell, hogy alapvetően befolyásolja az életvitelt. A beteg tartósan rohammentes időszak esetén vezethet autót, illetve a legtöbb foglalkoztatást, hobbit, szabadidős tevékenységet is űzheti. A nők külön tájékoztatást fognak kapni a terhesség és az epilepszia kapcsolatáról, valamint a fogamzásgátlás módjairól.
Beszélni kell minél előbb a beteg életében esetlegesen a jövőben bekövetkező alapvető, tartós szociális változásokra történő felkészülésről is. Itt leginkább a munkavállalásra, párválasztásra kell gondolni. Utóbbi esetében azt lehet javasolni, hogy bemutatkozáskor, ismerkedéskor nem szerencsés azzal indítani, hogy ”epilepsziás vagyok”. Ezt a problémát akkor érdemes megemlíteni, amikor már a kapcsolat tartósnak tűnik, ekkor ugyanis a partnernél már nyilván nem játszik szerepet az előítélet. Ilyenkor sokkal fontosabb szempont a betegség öröklődése. A betegnek erről is felvilágosítást kell kapnia. A nem öröklődő léziós epilepsziánál az öröklődés esélye lényegében megegyezik az egészséges emberekével, míg genetikai generalizált epilepsziánál átlagosan 5-10%-os öröklődési eséllyel lehet számolni.
Mivel a munkavállalás lehetősége az elsők között érdekli a betegeke, ezért itt röviden erről is említést teszünk. A rizikófaktorok és a rohamgyakoriság alapján három kategóriába sorolhatók az egyes betegek. Az első csoportot azok alkotják, ahol a legtöbb foglalkoztatási forma, munkakör végzése kapcsán nincs rizikófaktor. Ide azok tartoznak, akik rohammentesek, rizikófaktor nem áll fenn náluk, illetve havonta maximum egy rohamuk van. A következő kategóriába azok sorolhatók, akiknél már néhány szakma tekintetében korlátozás válik szükségessé. Erre a csoportra az jellemző, hogy rizikófaktoruk ugyan nincs, de havonta több rohamuk is van, vagy több rizikófaktoruk van, de a roham évente legfeljebb kétszer fordul elő. Végül a harmadik kategória a legtöbb szakmában korlátozást elszenvedőké, rájuk az jellemző, hogy havonta több rohamuk is kialakul és jelen van legalább egy rizikófaktor, illetve legalább két rizikófaktoruk van és évente több mint két roham szokott előfordulni.
A kezelőorvos folyamatosan törekedni fog a minél hatékonyabb együttműködésre, a jó orvos- beteg kapcsolat kialakítására. Az együttműködés hiánya a felnőttek 25, gyermekeknél az 50%-ot is elérheti, melynek okai rendkívül sokrétűek. Sok problémát okoz magának a betegségnek a természete, annak el nem fogadása, feldolgozatlansága, a gyógyszerek hatásmechanizmusának, szedésének nem ismerése, a társas kapcsolatok megváltozása, vagy a felmerülő mellékhatások is.
A gyógyszerszedésen belül a legtöbb problémát az szokta okozta, ha a napi gyógyszerbevételt soknak érzékeli a beteg, a napi gyógyszerbevételek száma sokkal frusztrálóbb szokott lenni, mint ha többféle gyógyszert kell alkalmanként bevenni.
A beteg részéről fontos, hogy ne tartsa magában a kérdéseit, az ő részéről – laikus lévén – nincs olyan, hogy rossz kérdés. Teljesen természetes, hogy aggodalmait fejezi ki a betegséggel kapcsolatban.
